部分9q三体综合征病例报告

一、9q部分三体综合征1例报告（论文文献综述）

陈欧^[1]（2021）在《生长受限胎儿的产前诊断与随访研究》文中认为目的:分析胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）的产前诊断结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨FGR的遗传学因素对胎儿结局的影响,为产前优生咨询提供依据。资料与方法:收集2016年6月至2019年12月,经超声诊断FGR就诊福建省妇幼保健院,行介入性产前诊断的187例孕妇的临床资料。依据胎儿超声表现分为:单纯FGR组,FGR合并超声异常组。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组。研究FGR的遗传因素与妊娠结局的关系。排除5例母亲患严重妊娠并发症,将120例符合纳入标准、随访存活的婴幼儿儿设为观察组,采用病例对照研究,按母亲年龄及孕周,以1:1比例随机选取同时段胎儿期发育正常的婴幼儿作为对照组。第1次随访在产后42天左右,第2次随访产后5个月-45个月。对两组婴幼儿的出生情况、体格发育及神经心理发育情况进行随访。使用SPSS 25.0系统对数据行卡方检验、t检验和Fisher确切概率分析。结果:1.一般情况:187例孕妇年龄范围19-45岁,平均年龄（30.04±5.03）岁。FGR诊断孕周19周-35+2周,平均孕周（28.46±4.02）周。接受随访173例,随访率92.51%。按胎儿超声表现分为:单纯FGR组98例,FGR合并超声异常组89例。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组101例、孕28-31+6周组48例、孕32-35+2周组38例。2.遗传学检测结果:总体检出染色体异常38例（20.32%,38/187）,染色体核型分析异常21例（11.23%,21/187）,SNP array检测异常33例（17.65%,33/187）。两种技术共同检出染色体数目异常10例,结构异常6例;SNP array额外检出CNVs17例（致病9例、VOUS 8例）,染色体异常检出率提高9.09%（17/187）;核型分析检出嵌合体1例、染色体倒位3例及染色平衡易位1例,于SNP array检测中未发现异常。3.各组遗传学检测情况:单纯FGR组染色体异常检出率低于合并超声异常组,分别为10.20%（10/98）、31.45%（28/89）;单纯FGR组染色体结构异常检出率低于合并超声异常组,分别为1.02%（1/98）、10.11%（9/89）;单纯FGR组CNVs额外检出率低于合并超声异常组,分别为4.08%（4/98）、14.61%（13/89）,差异均有统计学意义（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组,染色体异常检出率分别为:20.79%（21/101）、20.83%（10/48）、18.42%（7/38）,差异无统计学意义（P>0.05）。4.妊娠结局:随访孕妇173例,新生儿存活125例（72.25%,125/173）,平均出生体重（2777.50±636.87）g,平均孕周（38.48±3.25）周。引产39例（22.54%,39/173）,死胎5例（2.89%,5/173）,出生后夭折4例（2.31%,4/173）。剖宫产34例（19.65%）、小于胎龄儿（SGA）46例（36.8%）,早产20例（16.1%）,转入新生儿科20例（16%）,无新生儿窒息。单纯FGR组胎儿存活率高于FGR合并超声异常组,分别为83.0%（73/88）、61.18%（52/85）,（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组三组间妊娠结局差异无统计学意义（P>0.05）。5.染色体异常者妊娠结局:染色体异常38例,引产27例、死胎2例、出生后夭折1例,包括三倍体、18三体、21三体、47,XXX、嵌合型染色体数目异常、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beuren综合征、ATR-16综合征、Prader-Willi综合征、Di George综合征、22q11.2重复综合征等;存活8例,包括染色体平衡易位1例、9号染色体倒位2例、22q11.2重复综合征2例、UPD2（杂合缺失）1例、10q11.22q11.23重复1例、4q35.2缺失1例。6.产后随访情况:观察组新生儿平均出生体重（2836.28±575.33）g,小于对照组平均出生体重（3377.46±335.44）g;观察组SGA发生率34.17%,高于对照组SGA发生率3.33%,差异均有统计学意义（P<0.05）。出生后2次体格发育随访,观察组婴幼儿年龄别体重、年龄别身高均小于对照组（P<0.05）。观察组神经心理发育正常率69.7%（23/33）,低于对照组76.7%（92/120）,差异有统计学意义（P<0.05）。染色体核型或SNP array检测异常,分娩并存活胎儿8例,其中4例出生时为小于胎龄儿。后续随访发现9号染色体倒位及平衡易位胎儿,生长发育均达中等及以上水平,5例VOUS体格发育中下2例,语言发育稍落后1例。结论:1.FGR胎儿染色体异常发生率20.32%。相较染色体核型分析,SNP array提高检出率9.09%,二者联合应用是目前FGR遗传学病因诊断的优化组合。2.合并超声异常的FGR,染色体异常率增高。孕19-35+2周诊断的FGR,染色体异常检出率与诊断孕周无关,应行介入性产前诊断,降低出生缺陷发生率。3.FGR胎儿的出生体重,新生儿期和婴幼儿期的体格发育及神经心理发育均落后于对照组,尤其合并VOUS病例。应重视规范的随访及婴幼儿体格发育、神经心理发育评估,及时进行干预和康复训练,有助于提高生长发育质量。

杨芳^[2]（2021）在《消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究》文中研究指明目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的关联性及消化系统畸形胎儿的临床预后,以期为产前超声提示消化系统畸形的临床处理提供依据。资料与方法:收集2015年6月-2020年12月因超声提示胎儿消化系统畸形,于福建省妇幼保健院（三级甲等医院）产前诊断中心就诊,知情同意后接受介入性产前诊断胎儿样本137例。所选病例根据是否合并其他超声指标异常分为:A组单纯性消化系统畸形、B组消化系统畸形合并超声软指标异常和C组消化系统合并其他系统畸形。分析胎儿产前超声诊断分类、遗传学检测结果、产前超声诊断的符合率,以及各组胎儿的妊娠结局及活产儿的预后情况。90例活产儿排除3例新生儿期死亡及2例手术失败死亡,剩余85例婴幼儿根据生后是否接受手术治疗,分为观察组1与观察组2,同时按照1:3的比例进行配比,随机选取255例胎儿期正常发育的婴幼儿作为对照组,通过儿童体格发育Z评分法分别比较三组婴幼儿的体格生长发育情况。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。结果:1.胎儿消化系统畸形的病例137例,涉及18种病种,前十位病种依次是:无胆囊、胃泡异常、十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、肝胆管异常、小肠梗阻、肠重复、食管梗阻、肝血管瘤、肝内钙化灶,占本研究病例的81.75%（112/137）。34例（24.82%,34/137）胎儿消化系统合并其他系统结构畸形,其中多系统畸形及合并心血管畸形最常见,占比61.76%（21/34）。2.137例胎儿样本均进行常规核型分析,检出异常核型12例（8.76%,12/137）,包括染色体数目异常10例,染色体结构异常2例。A组、B组和C组的核型异常检出率分别为:1.59%（1/63）、5.00%（2/40）和26.47%（9/34）。122例胎儿样本进一步行CMA检测,检出CNV 18例（14.75%,18/122）。A组、B组和C组的致病性CNV检出率分别为1.92%（1/52）、5.41%（2/37）和27.27%（9/33）。三组相比,致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P<0.001）。进一步两两比较,A组与C组、B组与C组的致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P均<0.05）,A组与B组致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异无统计学意义（P>0.05）。3.CMA在染色体核型正常的胎儿中额外检出染色体微结构变异8例,排除1例可能良性CNV,染色体异常检出率提高5.74%（7/122）。2例超声提示胎儿多发畸形而CMA及常规核型检测结果正常,进一步行全外显子组测序,检测到JAG1、CHD7基因变异。4.产前超声提示胃泡异常合并其他系统畸形的胎儿染色体异常检出率最高,为36.26%（8/22）;在各类型消化道梗阻的胎儿中,十二指肠梗阻染色体异常检出率最高,为21.05%（4/19）。5、127例完成妊娠结局随访,随访率为92.70%（127/137）,其中,引产率为25.98%（33/127）,胎死宫内率为3.15%（4/127）,活产率为70.87%（90/127）;早产率11.11%（10/90）,儿科住院率52.22%（47/90）。A组、B组和C组的活产率分别为:89.66%（52/58）、77.78%（28/36）和30.30%（10/33）,依次降低,引产率分别为:8.62%（5/58）、16.67%（6/36）和66.67%（22/33）,依次升高。C组的引产率高于A、B两组（P<0.0001）,A组和B组的引产率差异无统计学意义（P>0.05）。6、28例新生儿于生后进行手术治疗,手术后存活26例,手术后死亡2例,手术成功率达92.86%（26/28）,术后并发症的发生率为7.14%（2/28）。消化系统畸形患儿术后总体预后良好,观察组1、2与对照组体格生长发育相比无显着差异（P均>0.05）。手术组术后诊断结果与未手术组生后超声结果显示,产前超声对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝内钙化灶和肝血管瘤的诊断符合率较高,均达75%以上。结论:1.消化系统畸形与染色体异常之间存在相关性,染色体异常检出率达13.87%,当合并其他系统异常时,染色体异常的发生率明显升高。常规核型分析联合CMA检测可显着提高超声异常胎儿的致病检出率。二代测序技术可辅助CMA提高胎儿结构异常的分子诊断率。当产前超声检查发现胎儿多发畸形,而染色体核型和（或）CMA结果阴性时,建议行全外显子基因测序。2.不同类型的消化系统畸形的染色体异常检出率不同,产前超声提示胃泡异常合并其他结构畸形的胎儿染色体异常检出率最高。3.在排除染色体致病性异常及严重结构畸形后,单纯性消化系统畸形和合并超声软指标异常的胎儿,新生儿期及时进行手术治疗,多数预后良好,尤其是十二指肠梗阻,不建议盲目终止妊娠。合并其他结构异常的胎儿,预后差别较大,应个体化分析,慎重决定胎儿去留。4.产前超声对于消化系统畸形的诊断存在一定的假阳性,其对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝血管瘤和肝内钙化灶的诊断符合率较高。当发现胎儿存在消化系统畸形的异常征象时,应反复仔细检查其他系统,对于不能确诊的异常发现,需动态观察。

陈玉兰^[3]（2021）在《全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究》文中研究说明研究背景遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数属于危重症,预后差,不仅临床诊断不容易,救治难度也相当大。是婴幼儿期或围生期患儿死亡的重要原因,且遗传病患儿数量呈逐年上升趋势。然而传统细胞遗传性技术根本无法精准检测基因突变。85%的人类致病基因变异发生于外显子区。全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）可以精准地检测覆盖范围内的绝大多数（约98%）点突变,以及大多数的拷贝数变异。WES能高效快速地确定致病基因及突变位点,有助于快速筛选遗传性疾病。目的通过搜集近3年入住我院的疑似遗传病或诊断不明确的危重新生儿的临床资料,探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。材料与方法1研究对象研究对象为2018年1月至2020年6月入住中山市人民医院新生儿重症监护室的危重新生儿,疑似遗传病或诊断不明确的新生儿。共纳入研究的新生儿有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,胎龄28周+1～41周+3,出生体重0.97kg～3.9kg,发病年龄1d～28 d。临床表现患儿均在新生儿期发病,主要临床表现及辅助检查阳性结果有:黄疸持续不退、胆汁淤积13例,喂养困难4例,反复抽搐4例,皮肤异常7例,肌张力异常3例,不明原因呼吸困难3例,内脏异位1例,巨舌1例,口腔及外观畸形14例,心脏结构严重异常3例,血或尿串联质谱遗传代谢病筛查结果异常7例,胎儿期染色体异常1例,反复低血糖及代谢性酸中毒3例,反复全血三系减少2例。医学伦理学审批本研究获得中山市人民医院医学伦理委员会审批同意。新生儿监护人均签署知情同意书。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果。2方法2.1研究对象筛选纳入标准:（1）根据临床症状、体征及其它辅助检查,高度怀疑遗传病患儿,或其有阳性家族史、近亲结婚家系;（2）临床诊断明确且该疾病遗传特异性高或患儿表型为非特异性。排除标准:（1）已达到纳入标准,但患儿监护人签字不同意者;（2）目标疾病致病基因不在WES检测范围。2.2标本采集采集患儿及其父母的静脉血2～3 m L,EDTA/柠檬酸盐抗凝,于2～8℃环境中冷藏保存。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果,将标本快递至广州金域医学检验中心进行高通量WES检测。2.3检测方法2.3.1 WES血标本冷藏送达检验中心后,用QIAamp DNA Mini KIT试剂提取外周血DNA,用酶切方法片段化g DNA,将特异序列的接头加在片段化的DNA上,IDT厂家生产的x Gen Exome Research panel v1捕获探针捕获出目标基因,由Illumina厂家生产的Next Seq 500二代测序仪对全外显子组进行测序。2.3.2验证经WES检测出的基因变异位点及父母相关基因位点进行一代Sanger测序加以验证。2.3.3数据库比对采用十分庞大的数据作为对照,其中包含了国外多个人群的数据和大量中国人群的数据。金域实验室采用的突变/变异数据库主要包括:金域数据库,以中国人遗传病患者为主;人类基因突变数据库（HGMD,专业版）,以病人为主的变异数据库;Clin Var数据库（综合性）,与疾病相关的人类基因组变异数据库;ESP6500数据库（美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序计划）,以一般人群为主,主要用于心、肺、血液相关疾病的研究;G1000数据库（千人基因组计划）,以一般人群为主;单核苷酸多态性数据库（db SNP）,以一般人群为主,是单碱基替换及短插入、删除多态性的资源库。2.3.4解读对所检测到的基因变异从多个方面进行综合分析,评估其是否有临床意义。临床医生结合患儿的临床表型及WES检测结果进行综合分析解读,参考2016年第2版美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）指南,给出最后报告。致病性基因变异:指特定病人携带的引起了疾病状态的病理性变异。可疑致病性基因变异:指很可能具有致病倾向的变异,但证据尚不充分。临床意义未明的变异:为目前没有报道,无相关数据库表明其临床意义,但未来在临床过程中可能有意义;且临床意义未明的变异是否会引起患者的疾病,尚有待科学的发展、数据的积累及更深入的功能研究。2.4其他辅助检查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血气分析、血氨、血乳酸、胰岛素、同型半胱氨酸、串联质谱、X片、心脏彩超、头颅MRI、脑电图等。结果1一般情况纳入研究的新生儿患者共有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,发病年龄1～28 d,确诊为基因遗传病的新生儿有15例（阳性率23%）,其中男11例,女4例,平均确诊年龄为（37±9）d。2临床资料66例患儿经WES检测出有基因变异14例,阳性率为21.21%;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术检测出基因变异。根据检测出的基因变异位点与疾病的相关性,结合一代Sanger测序加以验证,再辅以Clin Var数据库、OMIM数据库、基因编码蛋白的结构域分析、家族史、大样本量调查所获得的变异频率及生物信息学软件对某些变异位点的分析结果进行评估,临床医生结合患儿的表型及WES检测结果综合分析解读,最终确诊为基因遗传病患儿有15例。主要临床诊断存在皮肤、颅骨及神经遗传病5例;存在内分泌和代谢系统疾病7例;心血管系统疾病2例;染色体病1例。15例确诊基因遗传病患儿中有13例行染色体检查,其中只有1例染色体异常,其余12例染色体检查无异常。3基因遗传病患儿的基因突变信息在基因遗传病患儿基因变异分类中,致病性基因变异10例,占67%（10/15）;可疑致病性基因变异1例,占7%（1/15）;基因变异意义未明4例,27%（4/15）。其中有1例患儿WES检测未见有致病性基因,因临床表现高度怀疑为色素失禁症,再应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测样本特定基因的各个外显子,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失突变（表1）。在含有致病性基因变异的10例患儿中,常染色体隐性遗传病4例（40%）,常染色体显性遗传病3例（30%）,X-连锁显性遗传病1例（10%）,基因片段缺失2例（20%）。其中有3例常染色体隐性遗传病患儿父母均杂合携带致病基因;2例常染色体显性遗传病患儿父母不携带致病基因,该变异可能为新发变异,同时不排除其父母为生殖细胞嵌合型携带者的可能;另5例患儿父母未做相应基因检查,无法进一步验证患儿致病性变异基因的来源。结论1、WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具;2、WES技术有一定的局限性,联合其他测序方法可以提高检测阳性率。

何莉晔^[4]（2020）在《47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析》文中进行了进一步梳理背景 47,XXX综合征又称“超雌综合征”,新生儿女婴中发生概率约为1/1000。多数研究认为可正常生育,且额外X染色体会优先分离到第一极体中,最后形成异常胚胎比例较低,因此许多专家不建议行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。但也有研究认为与卵巢功能下降和复发性流产相关,异常卵母细胞和胚胎比例升高,PGT的应用也有一定价值。目的 本研究主要探讨47,XXX综合征女性应用PGT助孕后性染色异常胚胎比例和妊娠结局,从而证明对此类患者应用PGT助孕更有利,还是仅仅应用常规助孕即可,给予超雌综合征女性最合适的遗传咨询。方法 2012-2019年于我院就诊拟行助孕的超雌综合征女性49例,6例基本资料不全,只分析43例47,XXX女性的一般情况和既往妊娠情况。49例中有15例因获卵数少或胚胎质量差未能行PGT,有7例只进行遗传咨询后未继续就诊。剩余27例行PGT助孕,18例应用FISH检测,9例应用Array-CGH/NGS检测,总结分析27例超雌综合征女性的胚胎染色体异常情况和移植妊娠结局。结果1.43例超雌综合征女性平均年龄29.86± 3.21,平均FSH为9.51±7.59,其中 FSH≥10IU/L 有 13 例（平均 FSH 为 15.41±11.75）,占总数的 30.23%。2.继发性不孕的21例超雌综合征女性既往有过35次妊娠,其中稽留流产45.71%,活产率为 11.43%。3.两种方法（FISH和Array-CGH/NGS）检测47,XXX女性在年龄、体重指数（BMI）、FSH、AMH、获卵数、注射MII数、2PN细胞数、卵裂数、D3优胚数、D3优胚率和D5优胚数均无统计学差异。4.FISH法明确诊断的88枚胚胎中性染色体数目正常胚胎74枚（84.09%）,性染色体数目异常胚胎14枚（15.91%）。Array-CGH/NGS法检测的26枚胚胎性染色体数目均正常,其中染色体组正常胚胎18枚（69.23%）,5枚（19.23%）非整倍体胚胎,3枚（11.54%）嵌合体胚胎。两种检测方法的异常胚胎率及非整倍胚胎率均无统计学差异（P=0.092,P=0.920）。另有2枚胚胎先用FISH检测后用芯片法检测,性染色数目均正常。最终检测116枚胚胎,性染色数目异常胚胎14 枚（12%）。5.FISH法:26个移植周期中共移植37枚胚胎,临床妊娠率53.85%,移植周期活产率38.46%,11个新生儿（6女5男）。Array-CGH/NGS法:12个移植周期中共移植12枚胚胎,胚胎着床率66.67%,临床妊娠率66.67%,移植活产率50%,6个新生儿（2女4男）。两种方法临床妊娠率和分娩率均无统计学差异（P=0.696,P=0.658）。结论 47,XXX综合征女性性染色体异常胚胎比例较低,对妊娠结局影响局限,原则上可以选择常规助孕或者PGT。考虑到这类人群发生卵巢功能下降和早期流产概率偏高,PGT应用还是有一定价值,检测方法上优先考虑Array-CGH/NGS法。以后应扩大样本量,对比分析常规助孕和PGT助孕后的妊娠结局则更有意义。

贺玲玲,骆婷婷,常艳,王亚哲,袁晓英,石韦华,赖悦云,石红霞,秦亚溱,黄晓军,刘艳荣^[5]（2019）在《28例急性巨核细胞白血病实验室检查结果分析》文中提出目的:分析急性巨核细胞白血病（AMKL）患者实验室检查特点。方法:4管用8色抗体组合对28例AMKL患者的骨髓有核细胞进行免疫表型分析,同时结合分析患者骨髓细胞形态学、融合基因和染色体核型等检查结果。结果:28例AMKL患者中阳性表达率较高的是巨核细胞相关抗体:CD41a、CD61、CD42b、CD36,阳性率分别为81. 48%、92. 86%、72. 00%、70. 83%,其中,CD41a、CD61、CD42b三种抗体共表达的患者占53. 57%,至少表达两种抗体的患者占82. 14%。髓系祖细胞相关标志:CD117、CD34、CD38、HLA-DR阳性表达率分别为64. 29%、42. 86%、64. 29%和46. 15%,与非APL的AML患者相比表达率均较低（P <0.01）;髓系全程抗原CD13、CD33在AMKL中阳性表达率与非APL的AML之间无统计学差异。髓系中后期抗原CD15及单核系抗原CD64、CD14、CD300e和胞浆抗原MPO、cCD79a和cCD3均阴性。与非Down综合征相关AMKL（non-DS-AMKL）相比,CD7与CD11b的表达在Down综合征相关AMKL（DS-AMKL）中较高（P <0.05）。AMKL患者中17例（65.4%）为复杂染色体核型,5例为+21染色体异常;仅5例患者核型正常。25例行白血病融合基因筛查,24例（96%）患者WT1基因表达增高（40.24±59.14%）,12例患者（70.58%） EVI1基因表达增高（53.93±37.98%）,4例患者融合基因阳性（2例MLL-AF9阳性,1例TLS-ERG,1例P210 BCL/ABL）。结论:AMKL中82.14%患者表达至少两种巨核细胞相关标志,髓系祖细胞标志表达相对较低,多为复杂染色体核型异常,WT1及EVI1异常表达率较高。

王晓菲,梁俊漪,彭雅彬,鲍布和,张晨晰,刘晓婷,张文玲,汪伟伟,张立文,王成彬^[6]（2019）在《1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析》文中进行了进一步梳理目的 对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法 5岁女性患儿于2014年因发育迟缓、智力低下来解放军总医院第一医学中心就诊。运用染色体核型分析技术、单核苷酸多态性微阵列技术检测异常核型,并设计特异性探针采用荧光原位杂交实验验证患儿的染色体核型。结果 染色体核型分析结果为46,XX,del（18）（p11）[34]/46,XX,add（18）（p11）[16],短臂缺失的18号染色体与增加片段的18号染色体核型比例为34/16;SNP Array检测结果为arr 18p11.32p11.22（136,227-10,213,704）x1,显示该患儿18号染色体18p11.32-p11.22区段存在10 Mb片段的缺失,检测结果同时显示患者18p11.22-18qter有低比例的三体性嵌合;FISH检测结果为46,XX,.ishdel（18）（p11.2）（18pter-,18qter+,WCP18+）[166]/psudic（18）（p11.2）（18pter-,18qter++,WCP18+）[34],验证了染色体核型和SNP Array结果提示的异常染色体来源。结论 患儿染色体核型为46,XX,del（18）（p11.2）[34]/46,XX,psudic（18）（p11.2）[16],为新生突变;患儿智力低下及发育异常可能是由2种异常核型共同作用所致,但并未表现出18p缺失综合征、18部分三体综合征临床症状中的严重缺陷,这可能是由嵌合性核型导致的;染色体核型分析结合SNP Array、FISH等技术能够更准确地鉴定异常染色体。

黎冬梅,张红云,唐新华,章锦曼,苏洁,李开元,夏勇梅,赵立见,朱宝生^[7]（2019）在《无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探》文中研究表明目的探讨无创产前检测（NIPT）对筛查胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）和微缺失/微重复综合征（MDs）的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期（15～20+6周）进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序（NGS）基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%（32/10 005）。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值（PPV）为56%（14/25）,包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs（≥5Mb）;NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。

廖美玲^[8]（2019）在《范可尼贫血2例报道并文献复习》文中研究表明目的:本文旨在提高对范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）的发病机制、流行病学、临床特点、治疗及预后的认识。方法:回顾分析我院2例范可尼贫血临床特点、实验室检查,结合国内外相关文献进行复习及讨论分析。结果:2例FA患者中,例1为女性,例2为男性,发病年龄分别为12岁、17岁。例1临床表现主要为因贫血引起的反复乏力、心悸,存在先天性双眼睑下垂;例2临床表现以反复发热为首发症状,并随病情的进展出现乏力、黏膜出血,生长发育正常,无先天畸形。2例患者均无畸形或者血液病家族史,双亲均为非近亲结婚,起病时骨髓改变均为再生障碍性贫血骨髓象,其中例1患者发病16年后发生MDS。例1为FANCA基因突变,例2为FANCI基因突变。结论:1、表现为一系或者多系血细胞减少,尤其伴有身体畸形的年轻患者,应重视病因筛查,排除范可尼贫血。2、如考虑范可尼贫血,可行染色体断裂试验明确诊断,但染色体断裂试验存在假阴性或者假阳性。随着检测技术的进步,基因二代测序能够有效和准确地诊断FA,无假阳性和假阴性。

徐玲玲,王振宇,毛倩倩,卢文波^[9]（2018）在《Emanuel综合征胎儿一例》文中研究说明本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况。1例孕妇于孕12周+3 B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周+2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂"。用G显带法分析胎儿及其父母的染色体核型,之后用单核苷酸多态性微阵列分析法对胎儿核型行进一步分析。G显带染色体核型分析显示,该胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,其母亲核型为46,XX,t（11;22）（q23;q11.2）。胎儿羊水单核苷酸多态性微阵列分析结果提示其11q23.3-q25和22q11.1-q11.21存在重复区段,证实胎儿所携带的标记染色体为+der（22）t（11;22）（q23.3;q11.21）,因此确诊为Emanuel综合征。经咨询,孕妇及家属选择终止妊娠。

董琛,黄志华^[10]（2018）在《婴儿胆汁淤积性肝病的诊断及鉴别诊断》文中研究指明婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿期（包括新生儿期）常见的肝脏疾病,涉及肝内和肝外多种病因,首先应鉴别胆道闭锁和非胆道闭锁,依据临床、实验室、影像学和肝脏病理进行综合评估诊断。肝内胆汁淤积性肝病病因甚多,遗传因素已成为研究热点,病因及适当治疗可显着改善预后。

二、9q部分三体综合征1例报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、9q部分三体综合征1例报告（论文提纲范文）

（1）生长受限胎儿的产前诊断与随访研究（论文提纲范文）

（2）消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究（论文提纲范文）

（3）全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究（论文提纲范文）

（4）47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析（论文提纲范文）

（5）28例急性巨核细胞白血病实验室检查结果分析（论文提纲范文）

（6）1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析（论文提纲范文）

（7）无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探（论文提纲范文）

（8）范可尼贫血2例报道并文献复习（论文提纲范文）

四、9q部分三体综合征1例报告（论文参考文献）

• [1]生长受限胎儿的产前诊断与随访研究[D]. 陈欧. 福建医科大学, 2021
• [2]消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究[D]. 杨芳. 福建医科大学, 2021
• [3]全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究[D]. 陈玉兰. 广州医科大学, 2021
• [4]47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析[D]. 何莉晔. 山东大学, 2020(02)
• [5]28例急性巨核细胞白血病实验室检查结果分析[J]. 贺玲玲,骆婷婷,常艳,王亚哲,袁晓英,石韦华,赖悦云,石红霞,秦亚溱,黄晓军,刘艳荣. 中国生物工程杂志, 2019(09)
• [6]1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析[J]. 王晓菲,梁俊漪,彭雅彬,鲍布和,张晨晰,刘晓婷,张文玲,汪伟伟,张立文,王成彬. 解放军医学院学报, 2019(09)
• [7]无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探[J]. 黎冬梅,张红云,唐新华,章锦曼,苏洁,李开元,夏勇梅,赵立见,朱宝生. 中国实用妇科与产科杂志, 2019(05)
• [8]范可尼贫血2例报道并文献复习[D]. 廖美玲. 广西医科大学, 2019(08)
• [9]Emanuel综合征胎儿一例[J]. 徐玲玲,王振宇,毛倩倩,卢文波. 中华围产医学杂志, 2018(12)
• [10]婴儿胆汁淤积性肝病的诊断及鉴别诊断[J]. 董琛,黄志华. 中华实用儿科临床杂志, 2018(19)

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