一、心脏震荡致死1例（论文文献综述）
王香溢[1]（2020）在《氯化琥珀胆碱中毒大鼠给药点皮肤处药物含量的UHPLC-HRMS法测定及靶器官损伤的形态学变化》文中研究指明氯化琥珀胆碱（suxamethonium chloride）又称司可林、氯琥珀胆碱、氯化琥珀酰胆碱,化学名为二氯化2,2-[（1,4-二氧-1,4-亚丁基）双（氧）]双[N,N,N-三甲基乙胺]二水合物,分子式为C14H30Cl2N2O4·2H2O。其属于去极化类肌肉松弛药,临床用作全身麻醉时的肌肉松弛剂,可引起心动过缓、心律失常、心搏骤停等不良反应,若超量注射该药或不配合使用呼吸机的话,可致人支气管痉挛或过敏性休克死亡,属于B级有机剧毒品,近年来氯化琥珀胆碱被不法分子应用于飞镖射杀家禽、家畜类动物,更有甚者,氯化琥珀胆碱被犯罪分子用作杀人工具的案例屡见报道,根据文献记载,安徽、浙江、广东等地是此类案件的高发区。氯化琥珀胆碱的法医学检验从而成为当今司法实践中的一个新问题。由于氯化琥珀胆碱在体内快速分解成琥珀酸和胆碱,约2%以原形,其余以代谢物的形式从尿液中排出,而这两种分解物在体内本身就是存在的,这给氯化琥珀胆碱的体内检测又增加了难度。因此寻求氯化琥珀胆碱中毒后的法医病理学及理化特征,为氯化琥珀胆碱中毒案件定性提供科学的参考执行标准和依据。目的:1.观察皮下注射氯化琥珀胆碱（SUC）致大鼠相关器官或组织的病理变化。2.UHPLC-HRMS法测定注射点皮肤中SUC的含量并建立其方法学,UPLC-MS/MS法大鼠肾脏组织中2H-SUC的方法学验证。方法:1.大鼠皮下注射SUC,光镜下观察肌肉、心、肾、肺及气管等组织的病理学变化;电镜下观察肌肉、肾、注射点皮肤等组织的病理学变化。2.用超高压液相色谱串联高分辨率质谱仪（UHPLC-HRMS）法测定大鼠注射点处皮肤SUC含量,色谱采用Luna NH2色谱柱（2 mm×100 mm,,3μm）,流动相为0.1%甲酸水溶液-乙腈等度洗脱,流速是0.2 ml/min,进样体积是10μl,柱温37℃,进样时间为5 min。质谱测定采用四极杆-静电场轨道阱高分辨质谱法、可加热的电喷雾离子源（HESI）及正离子扫描模式。3.用UPLC-MS/MS法测定肾脏中2H-SUC的方法学验证;色谱采用Luna NH2色谱柱（2 mm×100 mm,3μm）,流动相为0.1%甲酸水溶液-乙腈等度洗脱,流速为0.2 ml/min;正离子扫描模式,多反应监测模式下,电喷雾离子化源进行检测;考察该方法的线性关系与检测限、准确度和精密度、回收率、基质效应和稳定性。结果:1.SUC 1.5、3.0和6.0 mg/kg可致大鼠肌肉、心、肾及肺等组织发生了明显的病理学组织学损伤;Mallory磷钨酸组织化学染色法显示SUC可引起大鼠心肌纤维维疏松、间隙增大,免疫组织化学法检测了中毒大鼠肌肉、心、肾、肺及支气管等组织中CD3、CD20、CD31、CD56和神经分泌颗粒膜蛋白等蛋白表达情况,仅发现SUC可增加大鼠肾间质中CD3的表达,电子显微镜观察到SUC可引起肾细胞中线粒体及骨骼肌细胞中肌节和肌丝的损伤。2.紫外全波长扫描在SUC标准品溶液、加SUC大鼠血清及皮下注射SUC大鼠血清中均未观察到特定的吸收峰;通过UHPLC-HRMS法,在大鼠注射点处皮肤中检测到了SUC,其含量随剂量增加而加大。SUC在0.2-10 ng/ml线性范围良好,回收率为80.55%～90.44%,相对标准偏差均小于15%,精密度和准确度均符合要求。3.通过UPLC-MS/MS法,肾组织中2H-SUC在0.5～100 ng/m L线性范围良好,日内、日间精密度和准确度均小于15%,回收率在85.30%～96.76%之间,经过处理后的样品不存在明显的基质效应。结论:1.SUC皮下注射可致大鼠心、肾、肺及肌肉组织发生明显的病理组织学损伤。2.UHPLC-HRMS法可测定其注射点处皮肤中的SUC,并建立大鼠皮肤中氯化琥珀胆碱的方法学。3.UPLC-MS/MS法可测定肾组织中2H-SUC,并建立肾组织中氘代氯化琥珀胆碱的方法学。
程军[2]（2020）在《二代测序技术检测感染性心内膜炎患者心脏瓣膜组织中病原菌的应用价值研究》文中研究指明感染性心内膜炎（infective endocarditis,IE）是一种临床常见的致死率高、并发症严重的感染性疾病。其临床诊断和治疗主要依赖血培养及培养阳性结果所提供的药敏数据。然而,培养前使用抗生素,部分IE病原体为苛养菌及胞内菌等因素致使传统培养方法阳性率低,培养周期长。宏基因组学二代测序（Metagenomic next-generation sequencing,mNGS）为新一代的测序技术,具有高灵敏度,高通量,检测周期短,可以同时检测细菌、真菌、病毒和寄生虫等混合感染的优势。mNGS可以直接检测样本中的病原体,从而绕开了传统培养的过程,克服了传统培养方法阳性率低,培养周期长的不足。目前使用mNGS技术检测人类体液中病原菌的报道较多,但是其在IE诊断应用中的报道极少。本研究旨在评估mNGS技术在检测IE患者心脏瓣膜中病原菌的应用价值,为IE的诊断和术后治疗提供帮助。根据改良Duke标准,我们对20例确诊IE患者和7例排除IE的患者的瓣膜组织在进行传统培养的同时,应用mNGS技术直接检测心脏瓣膜置换术后摘除的瓣膜组织上的病原菌,并将其检测结果与血培养、瓣膜培养及病理涂片染色结果进行比较。研究发现mNGS的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为95.0%,85.7%,95.0%和85.7%,与之对应为血培养的30.0%,100%,100%,30.0%,瓣膜培养的10.0%,100%,100%,and 28.0%和病理革兰染色的 77.8%,100%,100%,63.6%。我们得出结论,和传统培养方法相比,mNGS检测IE瓣膜赘生物的灵敏度更高,周转时间更短。mNGS对IE的诊断,尤其是培养结果为阴性的疑似IE的诊断和及其术后预防复发的治疗方案的制定有较大的应用价值。
冯晴[3]（2019）在《先天性心脏病胎儿的染色体变异分析》文中进行了进一步梳理研究背景:先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是最常见、亦是最严重的先天性畸形之一。《中国出生缺陷防治报告》显示,2011年全国出生缺陷监测系统统计的围生期CHD发病率高达40.95/10000,占出生缺陷的首位,患有CHD的新生儿如果未进行及时的干预和治疗,其中大约有1/3会在出生后1个月内因严重的病情和畸形而夭折,据统计,每年新发CHD所造成的社会经济负担超过126亿元,CHD给社会、家庭带来了严重的负面影响。流行病学研究表明,环境因素和遗传因素的共同作用导致了CHD的发生,其中遗传因素起重要作用,因此探索CHD发病的遗传因素可使我们进一步从本质上认识和了解CHD,对CHD胎儿进行遗传学检测既可以明确遗传背景、为遗传咨询提供重要信息,对再生育进行风险评估,也对CHD胎儿的预后及外科手术效果的判断具有指导意义。研究目的:本研究以有先天性心血管畸形的胎儿作为研究对象,包括活产、死产、出生即夭折和暂未出生的胎儿,能够克服目前国内外先心病遗传因素研究主要以活产患儿作为研究对象存在的病种较少、不能覆盖胎死宫内或出生即夭折的先心病病例的局限,从而更广泛、深入地研究心血管系统畸形的类型及其发病机制,可望发现新的致畸变异类型,同时探讨CHD表型与基因型的关系。研究方法:1.收集产前超声检查发现存在心脏畸形的胎儿的羊水、脐血、终止妊娠后的脐带或胎儿组织作为研究标本;2.根据是否合并心外异常,将CHD分为3组:单纯性CHD组（A组）,CHD合并心外畸形组（B组）,CHD合并超声软指标异常组（C组）。3.对收集到的羊水和脐血标本行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析（chromosome microarray,CMA）,对脐带和胎儿组织行CMA检测。对于G显带染色体核型和CMA均未检出致病或可能致病性结果的部分胎儿,进一步行全外显子组高通量DNA测序分析。研究结果:1.393例CHD胎儿标本中,共检出117例异常结果（29.8%）,其中致病或可能致病的83例（21.1%）,临床意义未明的34例（8.7%）。检出的83例致病和可能致病性结果中,38例染色体数目异常,12例染色体不平衡易位,12例22q11.2微缺失综合征,5例Jacobsen综合征（11q23微缺失）,1例williams-Beuren综合征（7q11.23微缺失）。其余15例致病和可能致病性结果中,12例为微缺失,2例为微重复,1例为2号染色体重复合并缺失。2.进行染色体核型分析的标本有352例（41例为流产标本）,致病和可能致病性结果的检出率为16.5%（58/352）,临床意义未明结果2例,核型对异常结果的总检出率为17.0%（60/352）;进行CMA分析的标本390例（3例羊水因DNA质量差,未能进行CMA分析）,致病和可能致病性结果的检出率为20.5%（80/390）,临床意义未明结果32例,CMA对异常结果的总检出率为28.7%（112/390）。CMA对致病和可能致病结果的检出率较染色体核型高（16.5%vs 20.5%）,但差异无统计学意义（P>0.05）;CMA对包括意义未明在内的异常结果的总检出率较核型高（17.0%vs 28.7%）,差异有统计学意义（P<0.05）。3.393 例 CHD 胎儿中,A、B、C 三组胎儿分别占 64.1%（252/393）、29.5%（116/393）和6.4%（25/393）;其致病和可能致病性结果的检出率分别为13.9%（35/252）、36.2%（42/116）和24.0%（6/25）;三组临床意义未明结果的检出率分别为9.9%（25/252）、6.0%（7/116）和8.0（2/25）;其总异常结果的检出率分别为23.8%、42.2%和32.0%。无论是致病和可能致病性结果的检出率,还是异常结果的总检出率,均为B组>(C组>A组,且A、B两组之间的差异有统计学意义（P<0.05）,A、C之间和B、C之间的差异均无统计学意义（P>0.05）。4.对28例未检出染色体数目异常和拷贝数变异的先天性心脏病胎儿病例,进一步进行全外显子组高通量DNA测序分析。其中13例检出可疑致病或致病单基因突变,3例检出临床意义不明基因突变,12例未检出与先心病相关的基因突变。研究结论:1.在CHD胎儿中,染色体变异（包括数目异常、结构异常和基因组拷贝数变异）的发生率为29.8%,且无论是单纯性CHD、CHD合并心外畸形还是CHD合并超声软指标异常的胎儿,均能检出染色体变异,表明染色体变异与先天性心脏畸形密切相关;2.相较于单纯性CHD胎儿,CHD合并心外结构畸形或合并超声软指标异常的胎儿的染色体变异发生率更高;3.两种检测方法比较:染色体微阵列分析的分辨率更高,定位更准确,且能检出染色体单亲二倍体,可显着提高CHD胎儿染色体异常结果的检出率;而核型分析为低比例嵌合的金标准检查方法,并能够明确变异的来源和性质。二者各有优劣,联合应用这两种检测方法,能更全面地检出并分析CHD胎儿存在的染色体变异;4.除了目前已知的致病和可能致病性染色体变异外,还有8.77%的CHD胎儿存在临床意义未明的染色体变异,提示这些临床意义未明的变异可能在先天性心脏畸形中起一定的作用;5.CHD的病因十分复杂,除了染色体异常外,单基因突变也与CHD的发生有着密切的关系,因此对于核型和微阵列分析未检出致病和可能致病性染色体变异的胎儿,可进一步行全外显子组高通量DNA测序分析,深入探究CHD发病的遗传学机制。
田美慧,高卫民,贾宇晴,薛嘉嘉,肖莹,曹志鹏,朱宝利[4]（2018）在《心脏震荡的法医病理学鉴定及鉴别》文中研究指明心脏震荡是指既往无心脏疾病的健康人心前区突然遭受钝性外力后,突发的心律失常所致的急性死亡。作为心脏暴力性损伤的种类之一,心脏震荡因其较为罕见,且所受外力较轻微、死亡急骤,常常引发纠纷。本文就心脏震荡的流行病学、发病机制及法医学鉴定要点进行综述,主要探讨心脏震荡与心肌挫伤、心脏性猝死及抑制死的法医病理学鉴定及鉴别要点,以期为广大法医病理学工作者对于此类死亡原因的鉴别提供帮助。
张晓青[5]（2017）在《22q11.2拷贝数变异检测方法的建立及GATA4基因突变导致先天性心脏病的机制研究》文中进行了进一步梳理目的:基因组拷贝数变异（CNV）及相关基因突变是先天性心脏病（CHD）发生的重要分子机制。22q11.2微缺失是导致CHD的重要遗传性因素;GATA4是胚胎发育过程中心脏细胞的早期标志,是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录调控因子之一。本研究即从这两方面入手,开发22q11.2区域CNV适宜检测方法,同时对1例CHD家系中发现的GATA4基因新突变进行致病机制研究,以探讨遗传因素在CHD中的作用。方法:1.利用CNVplex?技术,建立针对22q11.2区域相关CNV的高分辨率检测方法并进行方法学评价。通过对818例CHD患者进行检测,探讨CHD患者中22q11.2区域的CNV发生率及与临床表型的关系;2.利用限量d NTP竞争性PCR结合高分辨溶解曲线（HRM）分析技术,建立22q11.2微缺失快速、经济的检测方法,通过对100例22q11.2拷贝数变异病例及正常对照标本的检测,探讨该方法的临床适用性;3.根据GATA4基因结构及功能特点,通过对GATA4 p.R311W突变型蛋白的细胞内定位、与DNA结合亲和力及对下游心脏发育信号分子影响的研究,阐明该突变导致CHD的分子机制。结果:1.CNVplex?对22q11.2拷贝数变异检测的准确度与灵敏度均达到100%。对818例CHD患者的检测,共发现22q11.2微缺失39例,缺失率为4.8%,并发现不同的CHD表型22q11.2微缺失的发生频率不同。统计学分析显示,22q11.2近端微缺失更容易出现在圆锥动脉干畸形患者中;2.通过三个竞争性PCR反应扩增22q11.2区域不同低拷贝重复序列间的CLTCL1、KLHL22、PI4KA及SNAP29基因片段,建立了基于HRM技术的22q11.2微缺失检测方法,该方法灵敏度和特异度均达到100%;3.GATA4基因p.R311位点在进化中高度保守,功能实验证实,p.R311W突变并未影响GATA4蛋白的核内定位,但突变体对下游基因ANF的调控功能减弱,进一步对该蛋白结构分析判断,p.R311W突变体分子结构的改变可能影响其与DNA的结合能力。结论:本研究利用CNVplex?建立的22q11.2微缺失高分辨率检测方法及利用HRM建立的22q11.2核心区域CNV的快速检测方法均具有较高的准确性,可为相关疾病的发病机制研究及实验诊断提供技术支持;GATA4 p.R311W突变影响了其对下游基因的调控功能,是导致CHD的重要分子机制。
陈亮,温生新[6]（2016）在《心脏震荡致死的法医学鉴定》文中研究指明文章结合心脏震荡致死一案例,探讨其发病机制、法医学鉴定方法和要点,并分析其与心脏挫伤的鉴别点。
白英杰,杜飞,施建松,王汉志[7]（2016）在《心脏震荡致死1例》文中研究指明1案例资料某男,18岁,平素健康,某日晚22时许在工厂门口参与多人斗殴,混乱中被人用脚踹击左胸部,被踹后继续追打对方,约10s后突然倒地死亡,倒下过程中双手无支撑,工厂监控记录了整个斗殴过程。尸体检验左胸部体表未见明显损伤;肺淤血、水肿,双肺实质内见局灶性出血;心肌间质疏松,水肿,心外膜下及心肌间质见多处小灶性出血;大脑缺氧性改变,多脏器淤血,余未见明显异常。毒物分析检验
陈曦,李峰[8]（2016）在《心脏震荡伤致死尸检资料分析》文中进行了进一步梳理心脏震荡系指既往无心脏病的健康人胸部受低能量的钝性打击后,突然发生心脏骤停,其心脏、大血管和其他内脏没有肉眼可见的结构损伤的病理过程。心脏震荡伤致死在法医尸检中由于其发生率低,形态改变特征性不明显,因此给鉴定工作带来一定困难。本研究对心脏震荡伤的的病理学变化进行法医形态学分析,并对其发生机制和诊断标准做相关探讨。
穆娇,徐伦武,刘龙清,张吉,林威,董红梅[9]（2015）在《心脏震荡研究现状及法医学鉴定》文中提出心脏震荡系指既往无心脏疾患的健康人心前区遭受钝性打击后突然发生的心跳骤停,尸体解剖检验时,其心脏和其他内部器官往往没有肉眼可见的结构损伤。心脏震荡发生率低,尸检报道较少,法医学鉴定有一定难度,易被误诊、漏诊。本文就心脏震荡流行病学、发病机制及法医学鉴定等方面的现状进行综述。
李小燕[10]（2015）在《再发性16p11.2微缺失在不明原因智力低下/发育迟缓患儿中的患病率和表型异质性研究》文中进行了进一步梳理目的:研究不明原因智力低下/发育迟缓（ID/DD）患儿中再发性16p11.2微缺失综合征患病率及再发性16p11.2微缺失综合征表型异质性;探索携带16p11.2微缺失者出现神经精神发育异常的遗传基础。方法:1、收集318例首都儿研所附属儿童医院神经内科诊治的不明原因ID/DD患儿,应用全基因组微阵列技术筛查是否存在16p11.2微缺失。2、对确诊再发性16p11.2微缺失综合征的3名患者,收集其家系所有成员临床资料,家系所有成员利用全基因组芯片或多重连接探针扩增技术筛查家系内16p11.2微缺失。3、对两个16p11.2微缺失家系,进行全基因组RNA表达谱检测,利用IPA、i Report分析携带16p11.2微缺失组和不携带16p11.2微缺失组是否存在的差异基因表达。4、利用Ion Torrent半导体测序仪对16p11.2区域25个基因完成高通量平行测序。结果:1、318例不明原因ID/DD患儿中检测出3例再发性16p11.2微缺失综合征,检出率为0.94%。2、对检测为再发性16p11.2微缺失综合征的3个患儿及其家系成员共14名进行筛查,共发现7例携带16p11.2微缺失,其中3例临床表型正常,4例存在神经精神发育异常,如孤独症谱系障碍、ID/DD。3、全基因组表达谱分析发现携带16p11.2微缺失者与不携带16p11.2微缺失者在16p11.2微缺失区域共有7个差异表达基因（SPN、ALDOA、PPP4C、MVP、TAOK2、KIF22和PAGR1）。4、对患者与携带者及患者父母的二代测序数据进行对比分析,未发现患者携带罕见、明确的致精神心理发育异常的基因变异点,然而通过对2个家庭的5例携带16p11.2微缺失者的单倍体基因型比对,发现患者、携带者及父母在SEZ6L2、TAOK2、DOC2A、KCTD13和TMEM219基因存在明显差异的单倍体型,其中TAOK2基因内SNP位点rs3814883、rs4077410和DOC2A基因内SNP位点rs3935873的单倍体型C-A-C在3个不同16p11.2患者中完全一致,T-G-T在2个携带者中完全一致。结论:1、国内首次发现16p11.2微缺失在318例不明原因ID/DD患儿的患病率为0.94%。2、携带16p11.2微缺失者之间存在明显表型异质性。3、再发性16p11.2微缺失综合征致病机理复杂,16p11.2微缺失可导致该区域内的一些基因的拷贝数变异（SPN,ALDOA,PPP4C,MVP,TAOK2,KIF22和PAGR1）;而一些基因的单倍体型遗传特征可能是携带16p11.2微缺失者的亚效等位基因/保护性等位基因,共同形成不同神经精神发育表型。4、根据家系研究结果,首次提出单倍体型C-A-C可能是患者神经精神发育异常的亚效等位基因,单倍体型T-G-T则有可能为携带者无神经精神发育异常的保护性等位基因。5、凡临床出现ID/DD合并ASD、脊柱畸形等临床表型时建议完善array-CGH/MLPA以明确是否为再发性16p11.2微缺失综合征。
二、心脏震荡致死1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、心脏震荡致死1例（论文提纲范文）
（1）氯化琥珀胆碱中毒大鼠给药点皮肤处药物含量的UHPLC-HRMS法测定及靶器官损伤的形态学变化（论文提纲范文）
| 英文缩略词(Abbreviation) |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1.实验材料 |
| 1.1 仪器 |
| 1.2 试剂 |
| 1.3 实验动物 |
| 2.实验方法 |
| 2.1 急性毒性试验及实验分组 |
| 2.2 制备中毒大鼠 |
| 2.3 样品处理 |
| 2.3.1 血样品处理 |
| 2.3.2 皮肤及肾组织样品处理 |
| 2.4 紫外全波长扫描 |
| 2.5 UHPLC-HRMS 法测定 |
| 2.6 UPLC-MS/MS法测定 |
| 2.7 HE染色 |
| 2.8 Mallory磷钨酸组织化学染色 |
| 2.9 免疫组织化学染色 |
| 2.10 透射电镜超薄切片制备 |
| 2.11 统计学处理 |
| 3.实验结果 |
| 3.1 急性毒性实验结果 |
| 3.2 SUC的紫外扫描 |
| 3.3 SUC的 UHPLC-HRMS检测方法的建立及大鼠注射点处皮肤中SUC检测 |
| 3.4 UPLC-MS/MS法大鼠肾脏组织中2H-SUC的方法学验证 |
| 3.5 HE 染色结果 |
| 3.6 Mallory磷钨酸组织化学染色 |
| 3.7 免疫组织化学染色 |
| 3.8 透射电镜观察 |
| 讨论 |
| 总结 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 氯化琥珀胆碱中毒的研究进展 |
| 参考文献 |
（2）二代测序技术检测感染性心内膜炎患者心脏瓣膜组织中病原菌的应用价值研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1. 前言 |
| 2. 研究内容 |
| 3. 研究技术路线 |
| 4. 材料与方法 |
| 5. 结果 |
| 6. 讨论 |
| 7. 本研究的临床意义 |
| 8. 本研究的不足之处 |
| 9. 参考文献 |
| 10. 本研究的部分原始数据 |
| 综述 感染性心内膜炎的实验室诊断研究进展 |
| 前言 |
| 1. IE的发病机制 |
| 2. IE的流行病学 |
| 3. IE的分类 |
| 4. 引起IE的致病菌 |
| 5. IE的临床表现 |
| 6. IE的病理学特征 |
| 7. IE的诊断 |
| 参考文献 |
| 附录Ⅰ 本研究所涉及的缩略语 |
| 附录Ⅱ: 感染性心内膜炎诊断的“金标准”--改良Duke标准 |
| 附录Ⅲ 本课题研究期间发表的文章及参加的会议 |
| 致谢 |
（3）先天性心脏病胎儿的染色体变异分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 前言 |
| 第二章 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 实验材料 |
| 2.2.1 实验仪器 |
| 2.2.2 实验试剂 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 羊水和脐带血细胞的培养及染色体核型制备和分析 |
| 2.3.2 全基因组DNA提取 |
| 2.3.3 染色体微阵列分析 |
| 2.3.4 全外显子组测序分析 |
| 第三章 实验结果 |
| 第四章 分析与讨论 |
| 4.1 染色体变异与先天性心脏病的关系 |
| 4.2 基因突变与先天性心脏病的关系 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间成果 |
| 致谢 |
（4）心脏震荡的法医病理学鉴定及鉴别（论文提纲范文）
| 1 心脏震荡概述 |
| 1.1 流行病学 |
| 1.2 发病机制 |
| 1.3 法医学鉴定 |
| 2 心脏震荡与心肌挫伤 |
| 3 心脏震荡与心脏性猝死 |
| 4 心脏震荡与抑制死 |
| 5 结语 |
（5）22q11.2拷贝数变异检测方法的建立及GATA4基因突变导致先天性心脏病的机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 符号说明 |
| 绪论 |
| 第一部分 CNVplex~?技术检测22q11.2拷贝数变异方法的建立及其临床应用 |
| 1.1 材料 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 主要实验仪器及试剂 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 DNA提取 |
| 1.2.2 CNVplex~?技术 |
| 1.2.3 多重连接探针扩增技术 |
| 1.2.4 实时荧光定量PCR技术 |
| 1.2.5 全基因组芯片检测(Affymetrix Cytoscan HD芯片平台) |
| 1.2.6 统计学分析 |
| 1.3 结果 |
| 1.3.1 探针序列及分布 |
| 1.3.2 CNVplex~?技术的方法学评价 |
| 1.3.3 先天性心脏病患者检测组中拷贝数变异结果 |
| 1.3.4 拷贝数变异阳性病例结果验证 |
| 1.4 讨论 |
| 第二部分 限量dNTP竞争性PCR结合HRM技术检测22q11.2微缺失方法的建立 |
| 2.1 材料 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 主要实验仪器及试剂 |
| 2.2 方法 |
| 2.2.1 DNA提取 |
| 2.2.2 引物设计 |
| 2.2.3 PCR扩增体系 |
| 2.2.4 PCR扩增及HRM条件 |
| 2.2.5 数据分析 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 标本检测结果 |
| 2.3.2 方法学评价 |
| 2.4 讨论 |
| T突变导致先天性心脏病的致病机制研究'>第三部分 GATA4基因c.931C>T突变导致先天性心脏病的致病机制研究 |
| 3.1 材料 |
| 3.1.1 研究对象 |
| 3.1.2 主要实验仪器及试剂 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 DNA提取 |
| 3.2.2 PCR扩增及基因测序 |
| T突变的致病性预测'>3.2.3 GATA4c.931C>T突变的致病性预测 |
| T突变型表达质粒的构建'>3.2.4 GATA4c.931C>T突变型表达质粒的构建 |
| 3.2.5 Western blot检测GATA4 蛋白表达 |
| 3.2.6 免疫荧光染色检测GATA4蛋白细胞内定位 |
| 3.2.7 GATA4突变体对下游心脏发育信号分子的影响 |
| 3.2.8 统计学分析 |
| 3.3 结果 |
| 3.3.1 38例患儿GATA4基因测序结果 |
| 3.3.2 GATA4蛋白R311位点保守性分析 |
| T突变致病性预测'>3.3.3 GATA4c.931C>T突变致病性预测 |
| 3.3.4 p.R311W突变对GATA4基因表达和蛋白细胞内定位的影响 |
| 3.3.5 p.R311W突变对GATA4蛋白与DNA结合能力的影响 |
| 3.3.6 GATA4p.R311W突变对下游心脏发育信号分子转录活化的影响 |
| 3.4 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 22q11.2微缺失综合征的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学术论文和科研成果目录 |
（7）心脏震荡致死1例（论文提纲范文）
| 1 案例资料 |
| 2 讨论 |
（8）心脏震荡伤致死尸检资料分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 致伤原因 |
| 2 结果 |
| 2.1 尸表检查 |
| 2.2 解剖检验 |
| 2.3 光镜下及超微结构检验 |
| 1 0 例可见心外膜疏松、淤血及小灶性出血点,2例伴急性浆液渗出,8例有心肌层片状出血,以心尖部左室后壁为着,肌纤维波浪样变形,不规则断裂,纵横纹模糊,可见大小不一颗粒和宽窄不一收缩带,肌间隙疏松增宽、浆液渗出,血管高度扩张淤血,毛细血管缗钱样淤血,损伤以心肌外层为重,心内膜疏松。心肌超微结构改变明显,肌节收缩,肌纤维扭曲波浪状,Ⅰ带结构不清,尚可见肌原纤维断裂或膨出畸形变,伴心肌纤维碎裂及冠脉血管青紫怒张,呈树枝状。心肌肌膜爆裂、崩解、缺失。肺小叶间质及肺泡壁弥漫淤血、浆液渗出,肺泡腔内充满浆液,部分肺泡出血,细小支气管腔可见浆液及红细胞。脑、肝、肾、脾均可见实质小血管扩张淤血。 |
（9）心脏震荡研究现状及法医学鉴定（论文提纲范文）
| 1流行病学特点 |
| 2发病机制 |
| 3法医学鉴定 |
| 4小结 |
（10）再发性16p11.2微缺失在不明原因智力低下/发育迟缓患儿中的患病率和表型异质性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第1章 引言 |
| 第2章 材料和方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.1.1 实验用主要仪器 |
| 2.1.2 实验用主要试剂 |
| 2.1.3 实验用主要耗材 |
| 2.2 典型16p11.2微缺失大样本筛查 |
| 2.2.1 实验对象 |
| 2.2.2 实验步骤 |
| 2.3 16p11.2微缺失家系研究 |
| 2.3.1 实验对象 |
| 2.3.2 实验步骤 |
| 2.4 统计方法 |
| 2.5 技术路线图 |
| 第3章 实验结果 |
| 3.1 大样本筛查典型16p11.2微缺失结果 |
| 3.2 3个16p11.2微缺失综合征患者家系临床资料 |
| 3.2.1 家系1 |
| 3.2.2 家系2 |
| 3.2.3 家系3 |
| 3.3 家系array-CGH筛查结果 |
| 3.4 家系MLPA筛查结果 |
| 3.5 全基因组表达谱芯片结果 |
| 3.6 16p11.2微缺失区域二代测序结果 |
| 3.6.1 非SNP位点分析 |
| 3.6.2 SNP位点分析 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 患病率 |
| 4.2 遗传模式 |
| 4.3 携带16p11.2微缺失者存在表型异质性 |
| 4.4 携带16p11.2微缺失者发病机制 |
| 第5章 结论、不足之处与展望 |
| 5.1 结论 |
| 5.2 不足之处与展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 再发性16p11.2微缺失综合征基因型与表型研究进展 |
| 参考文献 |
四、心脏震荡致死1例（论文参考文献）
- [1]氯化琥珀胆碱中毒大鼠给药点皮肤处药物含量的UHPLC-HRMS法测定及靶器官损伤的形态学变化[D]. 王香溢. 安徽医科大学, 2020(04)
- [2]二代测序技术检测感染性心内膜炎患者心脏瓣膜组织中病原菌的应用价值研究[D]. 程军. 北京协和医学院, 2020(05)
- [3]先天性心脏病胎儿的染色体变异分析[D]. 冯晴. 南方医科大学, 2019(09)
- [4]心脏震荡的法医病理学鉴定及鉴别[J]. 田美慧,高卫民,贾宇晴,薛嘉嘉,肖莹,曹志鹏,朱宝利. 法医学杂志, 2018(05)
- [5]22q11.2拷贝数变异检测方法的建立及GATA4基因突变导致先天性心脏病的机制研究[D]. 张晓青. 上海交通大学, 2017(05)
- [6]心脏震荡致死的法医学鉴定[J]. 陈亮,温生新. 医学与法学, 2016(06)
- [7]心脏震荡致死1例[J]. 白英杰,杜飞,施建松,王汉志. 中国法医学杂志, 2016(S1)
- [8]心脏震荡伤致死尸检资料分析[J]. 陈曦,李峰. 吉林医药学院学报, 2016(05)
- [9]心脏震荡研究现状及法医学鉴定[J]. 穆娇,徐伦武,刘龙清,张吉,林威,董红梅. 中国法医学杂志, 2015(05)
- [10]再发性16p11.2微缺失在不明原因智力低下/发育迟缓患儿中的患病率和表型异质性研究[D]. 李小燕. 南昌大学, 2015(05)